PGD/PGT генетичен скрининг: Кои заболявания предотвратява за здраво бебе?

Изследването на генетичната структура на ембриона преди трансфера в матката при инвитро оплождането вече не е научна фантастика, а част от ежедневната клинична практика. Но какво точно предотвратява този генетичен скрининг, познат като PGD/PGT, кои заболявания може да открие и какви са неговите граници? Като GynoLife IVF обясняваме тази технология, прилагана в нашата лаборатория в Никозия, в рамките на научните факти и законовата рамка.

Какво е PGD/PGT и кога се препоръчва?

PGT (Преимплантационен генетичен тест) е генетично изследване на оплодения ембрион преди поставянето му в матката при лечение чрез инвитро оплождане, обикновено чрез биопсия на няколко клетки в бластоцистен стадий (5-6-и ден). Докато старото название PGD (Преимплантационна генетична диагностика) днес се използва предимно за скрининг на моногенни заболявания, PGT е чадърен термин, разделен на три подкатегории: PGT-A, PGT-M и PGT-SR.

Този скрининг носи особено значима полза в следните случаи:

• Напреднала майчина възраст (35 години и повече)
• Анамнеза за повтаряща се неуспешна имплантация или спонтанни аборти
• Известно носителство на наследствено заболяване при единия партньор или в семейството
• Предишна анамнеза за бременност с хромозомна аномалия
• Балансирана хромозомна транслокация при единия от родителите

PGT-A, PGT-M, PGT-SR: три теста, три различни цели

PGT-A (скрининг за анеуплоидия)

PGT-A изследва броя на 23-те двойки хромозоми на ембриона. Целта е преди трансфера да се открият състояния, произтичащи от излишен брой хромозоми, като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13), както и хромозомни дисбаланси, водещи до спонтанен аборт. Изборът на хромозомно нормални (euploid) ембриони може да повиши процента на имплантация и да намали риска от спонтанен аборт; това е подход, предпочитан особено при пациентки в напреднала възраст.

PGT-M (скрининг за моногенни заболявания)

PGT-M се прилага за наследствени заболявания, известни в семейството и произтичащи от мутация в един-единствен ген. Този тест работи целенасочено само когато предварително е установена конкретната мутация, носена от родителите. Сред заболяванията, които могат да бъдат скринирани, са:

• Таласемия (средиземноморска анемия): Индикация, с която често се сблъскваме в клиничната си практика поради високата честота на носителство в Кипър и региона
• Кистозна фиброза: Свързана с мутации в гена CFTR
• Спинална мускулна атрофия (SMA): Мутация в гена SMN1
• Сърповидноклетъчна анемия
• Хънтингтонова болест
• Наследствена предразположеност към рак, свързана с BRCA1/BRCA2 и други заболявания с късно начало (оценяват се с придружаваща етична консултация)

PGT-SR (структурни пренареждания)

PGT-SR се използва, когато единият родител носи структурно хромозомно пренареждане, като балансирана транслокация или инверсия. Това състояние обикновено не засяга самия родител, но може да доведе до небалансирано разпределение на хромозомите в ембриона и до повтарящи се спонтанни аборти. PGT-SR помага за определянето на ембриони, които не носят подобен дисбаланс.

Какво се случва в лабораторията? Технологията NGS

Днес пробата от биопсия на няколко клетки, взета от ембриона в бластоцистен стадий, най-често се анализира чрез секвениране от ново поколение (Next Generation Sequencing, NGS). NGS може да оцени броя и структурата на хромозомите с много по-висока разделителна способност в сравнение с по-старите техники (например FISH), а дори да открие определени нива на мозаицизъм. По време на биопсията ембрионът се замразява (витрификация) и се изчаква лабораторният резултат; след получаване на резултата генетично подходящият за трансфер ембрион се поставя в матката чрез протокол за трансфер на замразен ембрион (FET). Този подход „биопсия — замразяване — изчакване — трансфер“ позволява както надеждна оценка на генетичния резултат, така и оптимална подготовка на маточната лигавица, в сравнение със свеж трансфер.

Кратка бележка относно мозаицизма: в някои ембриони могат да съществуват едновременно клетки с нормална и с анормална хромозомна структура. Тези ембриони се класифицират като „мозаечни“ и изискват по-нюансирана консултация в сравнение с напълно нормалните или напълно анормалните ембриони. Решението за трансфер на мозаечен ембрион се взема индивидуално, като се вземат предвид историята на пациента, броят налични ембриони и мнението на генетичния консултант.

Какво не гарантира PGD/PGT?

Тук научната честност е важна: PGT не изключва никакво заболяване извън изследваните конкретни хромозомни или генетични състояния и не гарантира „100% здраво бебе“. Тестът се основава на ограничен брой клетки, взети от ембриона; рядко състояния като мозаицизъм (различна генетична структура в различни клетки на ембриона) могат да усложнят тълкуването на резултатите. Освен това тестът не може да предвиди фактори на околната среда или многофакторни заболявания, които могат да се проявят след раждането. Затова всеки процес на PGT трябва да се планира с придружаваща консултация от опитен генетичен консултант и персонализирана оценка на риска за пациента.

Важно: Използването за целите на избор на пол е незаконно

Технологията PGT може да покаже и пола на ембриона; но използването ѝ извън медицинска индикация, единствено по семейно предпочитание, за „избор на пол“, не се допуска нито в Кипър, нито в етичната/правна рамка, прилагана от GynoLife IVF, както е и в много други държави. PGT-M може да даде резултат, свързан с пола, само при наличие на медицинска причина, като риск от свързано с Х-хромозомата наследствено заболяване; това не бива да се бърка с избор на пол. Нашата клиника провежда всички процеси на генетичен скрининг единствено с приоритет медицинска индикация и здравето на пациента.

Как протича процесът в GynoLife IVF?

Преди лечението нашите генетични консултанти оценяват семейната история и наличните резултати от скрининг за носителство, ако има такива. Когато получените в процеса на инвитро оплождане ембриони достигнат бластоцистен стадий, нашите опитни ембриолози извършват безопасна биопсия, а пробите се изпращат в акредитирани генетични лаборатории. Въз основа на резултатите заедно се преценяват и избират генетично подходящият/те ембрион(и) за трансфер. През целия процес пациентите ни са информирани на всеки етап и участват в процеса на вземане на решения.

Често задавани въпроси

Вреди ли PGT/PGD на ембриона?

Според актуалните доказателства биопсията на бластоциста, извършена от опитни специалисти, не влияе значимо на потенциала за развитие на ембриона. Въпреки това, както при всяка медицинска процедура, съществува много малък риск, който открито се обсъжда с пациента.

PGT-A препоръчва ли се на всички?

Не. Балансът полза-разход зависи от възрастта, историята и броя ембриони на пациента; затова решението трябва да бъде персонализирано.

За колко време се получават резултатите от теста?

В зависимост от лабораторията и вида на теста обикновено варира от няколко дни до една-две седмици; този период може да повлияе на планирането на трансфера.

Не знам дали съм носител, може ли все пак да се направи PGT-M?

За PGT-M първо трябва да е известно коя мутация се търси в семейството; затова процесът обикновено започва със скрининг за носителство.

Ако резултатът е мозаечен, може ли ембрионът да бъде трансфериран?

В някои случаи — да, но това решение се преценява индивидуално, заедно с генетичен консултант, в зависимост от степента на мозаицизъм на ембриона, историята на пациента и наличието на други ембриони.

Гарантира ли PGT-A шанса ми за бременност?

Не. PGT-A допринася за процеса на избор, като определя хромозомно подходящия ембрион; но има и много други фактори, влияещи на успеха на имплантацията, като състоянието на маточната кухина и качеството на ембриона. Никой медицински тест не може да гарантира бременност или здраво раждане.

За информация относно вариантите за генетичен скрининг и как може да бъде персонализирано вашето лечение, можете да се свържете с екипа на GynoLife IVF Кипър. Нека обсъдим вашия случай чрез безплатна предварителна оценка и заедно да изготвим най-подходящия за вас план.