PGT срещу PGS срещу PGD: видове генетично тестване на ембриони и разходи обяснени

Ако сте чели за ин витро оплождане, вероятно сте се сблъскали със стена от припокриващи се съкращения: PGS, PGD, PGT-A, PGT-M, PGT-SR. Пациентите често задават един и същ въпрос с различни думи – “не са ли всички тези един и същ тест на ембриона?” Терминологията се промени, науката се разви и всеки тест сега отговаря на различен въпрос за ДНК на ембриона. Това ръководство обяснява какво скринира всеки вид генетично тестване на ембриони, как работи процесът на биопсия и лабораторен анализ, кой се възползва най-много и какво реално определя цената на генетичното тестване на ембриони – без да измисляме цени, които не отразяват вашия конкретен план.

PGS и PGD са стари наименования – ето какво се промени

Предимплантационното генетично скриниране (PGS) и предимплантационната генетична диагностика (PGD) бяха първоначалните термини за генетично тестване на ембриони при ин витро оплождане. През 2017 г. професионалните генетични дружества стандартизираха терминологията под един общ термин: предимплантационно генетично тестване, или PGT. Все още ще чуете хора да казват “PGS тест” или да питат за “цена на PGD тест” по навик – основната лабораторна технология е тясно свързана. Съвременната класификация просто разделя тестването по цел:

• PGT-A (по-рано PGS) – скринира за анеуплоидия, тоест необичаен брой хромозоми
• PGT-M (по-рано PGD) – диагностицира конкретно моногенно заболяване, известно в семейството
• PGT-SR (по-рано също под PGD) – открива структурни хромозомни пренареждания, като транслокации, при ембриони на родител-носител

Така че когато сравнявате “PGS PGD”, сякаш избирате между две опции, точната формулировка е: PGT е сегашното наименование на цялата категория, а PGT-A, PGT-M и PGT-SR са конкретните тестове в нея.

Трите основни вида PGT тестване на ембриони

PGT-A (скрининг за анеуплоидия)

PGT-A, понякога все още наричан PGT-A тест, проверява дали ембрионът има правилния брой хромозоми (еуплоиден) или неправилен брой (анеуплоиден). Хромозомните грешки са водеща причина за неуспешна имплантация, спонтанен аборт и състояния като синдрома на Даун. PGT-A не е специфичен за конкретно заболяване – той е широка проверка на броя на хромозомите, което го прави най-често изисквания вид ембрионален скрининг, особено при повтарящ се спонтанен аборт, напреднала майчина възраст или повтарящ се неуспех на имплантацията.

PGT-M (моногенни/единично-генни заболявания)

PGT-M тестването, исторически наричано PGD, се използва, когато конкретно наследствено заболяване вече е било идентифицирано в семейството – например муковисцидоза, сърповидноклетъчна анемия или свързан с BRCA риск от рак. За разлика от PGT-A, PGT-M тестването е изградено индивидуално за всяко семейство: лабораторията проектира целева сонда около точната мутация на родителите, което е по-специализирано и отнема повече време за настройка.

PGT-SR (структурни пренареждания)

PGT-SR се използва, когато единият или и двамата планирани родители носят известно хромозомно пренареждане, като балансирана транслокация. Тези родители често сами по себе си са хромозомно здрави, но са изложени на по-висок риск от произвеждане на ембриони с небалансирани хромозомни структури, което може да причини спонтанен аборт или неуспешна имплантация.

Как всъщност работи изследването на ДНК на ембриона

Независимо от вида PGT, основният процес на тестване на ембриона следва едни и същи стъпки:

• Ембрионите се култивират в лабораторията до стадий бластоциста (обикновено ден 5 или 6)
• Малък брой клетки се внимателно отстраняват от външния слой (трофектодерма), предназначен да стане плацента, а не плод – това е биопсията
• Ембрионът се криоконсервира веднага след биопсията, тъй като обработката на резултатите отнема време
• Биопсираните клетки преминават през секвениране от ново поколение (NGS), настоящият златен стандарт метод за анализ на ДНК на ембриона
• Резултатите класифицират всеки ембрион като еуплоиден, анеуплоиден или мозаечен, а за PGT-M/PGT-SR – като засегнат или незасегнат/носител

Тъй като ембрионите се замразяват по време на тестването, PGT тестването на ембриони почти винаги е съчетано с цикъл на трансфер на замразен ембрион (FET), а не със свеж трансфер.

Кой се възползва най-много от PGT тестването

PGT не е автоматично за всеки пациент на ин витро оплождане. Обикновено предлага най-голяма стойност за:

• Жени в напреднала майчина възраст, при които честотата на хромозомни аномалии значително нараства
• Двойки с история на повтарящи се спонтанни аборти
• Пациентки с повтарящ се неуспех на имплантация при ин витро оплождане въпреки ембриони с добро качество
• Известни носители на наследствено единично-генно заболяване (PGT-M)
• Известни носители на балансирана хромозомна транслокация (PGT-SR)
• Пациентки, произвеждащи няколко ембриона, при които приоритизирането кой да се трансферира първи има реална клинична стойност

За пациентки с малко ембриони или несложен първи цикъл вашият специалист може да обсъди дали тестването действително би променило решението за лечение, преди да го препоръча.

Какво определя цената на PGT тестването

Често задаван въпрос е за цената на предимплантационната генетична диагностика или цената на PGS тест на ембрион – и няма едно число, което да важи за всеки. Цената на генетичното тестване на ембриони се формира от няколко променливи, а не от фиксирана такса:

• Брой тествани ембриони – повечето лаборатории таксуват за биопсиран ембрион, така че повече бластоцисти означава по-висока обща сума, макар цената на ембрион да може да намалее с обема
• Вид тест – PGT-A е стандартизиран панел, докато PGT-M изисква изготвяне на индивидуална сонда за мутацията на семейството, добавяйки разходи и време за настройка
• Замразяване и съхранение на ембриони – витрификацията и текущите такси за криосъхранение са отделни от генетичния анализ
• Цикъл на трансфер на замразен ембрион – тъй като тестваните ембриони се трансферират по-късно, медикаментите и наблюдението за този FET цикъл са допълнителни
• Лабораторна логистика – някои клиники извършват NGS вътрешно, докато други изпращат проби до партньорска лаборатория, което може да повлияе на срока и цената

Тъй като тези фактори варират според пациентката и клиниката, ние не публикуваме фиксирана цена за PGT тестване онлайн – нашият екип преглежда вашия план и ви дава прозрачна, детайлна оценка първо.

Ограничения и мозаицизъм

PGT е мощен инструмент за скрининг, но не е непогрешим:

• Пробите от биопсия обхващат само шепа клетки от плацентарната линия, които може не винаги перфектно да представят целия ембрион
• Някои ембриони връщат мозаечен резултат, смес от нормални и анормални клетки. Мозаечните ембриони не са просто “добри” или “лоши” – вашият лекар ще обсъди конкретния тип и степен с вас
• Никой генетичен тест не може да гарантира здраво бебе или успешна бременност; той намалява определени рискове, но не елиминира целия репродуктивен риск
• PGT-A скринира броя на хромозомите, а не целия геном, така че не диагностицира всяко възможно състояние

Важно: PGT е само медицинско изследване

Предимплантационното генетично тестване в GynoLife IVF се извършва стриктно за признати медицински цели: откриване на хромозомни аномалии, диагностициране на известен риск от наследствено заболяване и идентифициране на структурни хромозомни проблеми. Немедицинският избор на пол не е законна или етична употреба на PGT в нашата клиника и не е нещо, което предлагаме. Всяка информация за пола на ембриона, генерирана по време на легитимен медицински тест, се обработва съгласно приложимото законодателство и насоки за клинична етика, а не като критерий за избор.

Често задавани въпроси

PGS същото ли е като PGT-A, а PGD – като PGT-M?

Да, по същество. PGS/PGD бяха по-старите наименования; PGT-A, PGT-M и PGT-SR са настоящите, стандартизирани термини за същите тестове.

Уврежда ли тестването ембриона и колко време отнемат резултатите?

Биопсията е насочена към клетки, формиращи плацентата, а не към плода, и е добре установена, нискорискова техника. Резултатите обикновено отнемат от една до две седмици, поради което тестваните ембриони се замразяват и трансферират в по-късен FET цикъл.

Може ли PGT да гарантира бременност?

Не. PGT намалява шанса за трансфер на анормален или засегнат ембрион, но индивидуалните резултати винаги варират.

Ако обмисляте PGT-A, PGT-M или PGT-SR за собствения си път на ин витро оплождане, екипът на GynoLife IVF в Никозия, Кипър, може да ви преведе през това кой тест отговаря на вашата медицинска история и как изглежда реалистична оценка на цената за броя ембриони, с които разполагате. Свържете се с нашите координатори, за да насрочите консултация.