PGT тестване обяснено: PGT-A, PGT-M и PGT-SR за здраво бебе

Ако сте преживели неуспешен инвитро цикъл, повтарящи се спонтанни аборти или носите известно генетично заболяване в семейството си, вероятно вече сте чували фертилитетния си екип да споменава PGT тестване. Предимплантационното генетично тестване позволява на ембриолозите да изследват генетичния състав на ембриона преди трансфер, помагайки на екипа ви за грижа да избере ембриона с най-добър шанс за здрава бременност. В GynoLife IVF в Никозия, Кипър, използваме PGT като един от няколко инструмента, за да помогнем на пациентките да вземат по-информирани решения — не като гаранция, а като начин да намалим определени рискове.

Какво е PGT тестване?

PGT означава Предимплантационно генетично тестване. Извършва се, след като яйцеклетките са оплодени в лабораторията и ембрионите са достигнали стадий бластоциста, обикновено около ден пети или шести. Малък брой клетки внимателно се отстраняват от външния слой на ембриона (който образува плацентата, не плода) в стъпка, наречена трофектодермна биопсия, след което се изпращат в специализирана генетична лаборатория за анализ, докато ембрионът е безопасно замразен.

Основната идея зад всеки път на PGT тестване при инвитро е проста: вместо да се трансферира ембрион с надеждата, че е хромозомно или генетично нормален, лабораторията проверява предварително. Това не променя биологията на ембриона — то само дава повече информация, която да насочи кой ембрион, ако изобщо има такъв, се трансферира.

Трите вида PGT тестване

„PGT“ е събирателен термин. В зависимост от медицинската история на двойката, може да бъде препоръчан един от трите отделни теста.

PGT-A (скрининг за анеуплоидия)

PGT-A изследва ембрионите за необичаен брой хромозоми, известен като анеуплоидия. Повечето спонтанни аборти в първия триместър се причиняват от хромозомни грешки, а вероятността нараства с майчината възраст. PGT-A е най-често използваната форма на PGT тестване и често се обмисля при повтарящи се спонтанни аборти, повторен неуспех на имплантация или напреднала майчина възраст. Изборът на хромозомно нормален (еуплоиден) ембрион не гарантира живородено дете, но публикуваните данни предполагат, че може да намали риска от спонтанен аборт, свързан с хромозомни причини, и може да намали броя на необходимите трансфери при определени групи пациентки.

PGT-M (моногенни/еднoгенни заболявания)

PGT-M се използва, когато единият или двамата бъдещи родители са известни носители на конкретно наследствено заболяване, причинено от мутация в един ген — например муковисцидоза, бета-таласемия или спинална мускулна атрофия (СМА). Тъй като PGT-M е насочен към известна фамилна мутация, изисква генетично консултиране и специално разработен тест около мутацията на семейството, преди цикълът да започне. Препоръчва се на двойки с фамилна история на генетично заболяване, известен носителски статус или предишно засегнато дете или бременност.

PGT-SR (структурни пренареждания)

PGT-SR се предлага, когато единият партньор носи хромозомно структурно пренареждане, като балансирана транслокация или инверсия. Тези пренареждания често не засягат собственото здраве на носителя, но могат да доведат до ембриони с небалансирани хромозомни структури, силно свързани с повтаряща се загуба на бременност или неуспешна имплантация. PGT-SR помага да се идентифицират ембриони с балансирана хромозомна структура за евентуален трансфер.

Как работи процесът на биопсия и NGS

Процесът на PGT тестване следва няколко внимателни стъпки в рамките на по-широкия инвитро цикъл:

• Оплождане и култивиране: Яйцеклетките се оплождат чрез ICSI и се култивират, докато достигнат стадий бластоциста.
• Трофектодермна биопсия: Няколко клетки внимателно се отстраняват от външния слой на добре развита бластоциста.
• Витрификация: Биопсираният ембрион незабавно се замразява светкавично, за да може безопасно да се съхранява, докато резултатите чакат.
• Пълногеномна амплификация и NGS: Клетките преминават през секвениране от следващо поколение (NGS), настоящата златна стандартна технология за откриване на хромозомни и генетични аномалии.
• Преглед на резултатите: Генетик и вашият специалист преглеждат доклада и обсъждат кой(и) ембрион(и), ако има такъв, е подходящ за бъдещ трансфер на замразен ембрион (FET).

Тъй като са включени биопсия и замразяване, PGT циклите обикновено преминават към трансфер на замразен ембрион, а не свеж, давайки на лабораторията време да завърши анализа.

Кой се възползва от PGT?

PGT тестването не се препоръчва автоматично на всяка пациентка при инвитро. Вашият специалист от GynoLife ще обсъди дали е подходящо въз основа на вашата история, която може да включва повтаряща се загуба на бременност, множество неуспешни опити за инвитро или трансфер на ембрион, напреднала майчина възраст, известен носителски статус за наследствено заболяване, известна хромозомна транслокация при някой от партньорите, или предишна бременност или дете, засегнато от генетично заболяване.

Важна законова и етична забележка

PGT тестването съществува, за да идентифицира медицински значими хромозомни и генетични заболявания — то е медицински инструмент, не инструмент за предпочитание при семейно планиране. Използването на PGT за избор на пола на ембриона по немедицински, социални причини не е законно в Кипър и не е нещо, което GynoLife IVF предлага или подкрепя. Когато информация, свързана с пола, неизбежно се генерира като част от медицински PGT-M резултат, тя се обработва строго в рамките на приложимата законова рамка и единствено за медицински цели.

Ограничения и мозаицизъм

PGT е мощен инструмент за скрининг, но не е непогрешим, а пациентките заслужават честна картина на неговите граници:

• Намалява риска, не го елиминира. „Нормален“ резултат подобрява шансовете за здрава бременност, но не я гарантира; имплантацията все пак може да се провали по причини, несвързани с генетиката на ембриона.
• Мозаицизъм. Някои ембриони съдържат смес от нормални и необичайни клетки. Тъй като се изследва само малка биопсична проба, резултатите не винаги са напълно представителни за целия ембрион, а мозаечните резултати изискват индивидуализирано консултиране.
• Биопсията носи малък процедурен риск, и не всеки ембрион преживява биопсия и витрификация, макар че това е рядкост при опитни лаборатории.
• PGT не тества за всичко. Той е насочен към конкретните проблеми, свързани с назначения тест — не е всеобхватна гаранция за здравето на бъдещото дете.

Често задавани въпроси

Гарантира ли PGT тестването здраво бебе?

Не. PGT намалява определени генетични и хромозомни рискове, като идентифицира ембриони с по-малка вероятност да носят изследваната аномалия, но не може да гарантира бременност, живородено дете или дете без заболяване, тъй като не всяко здравословно състояние е генетично или откриваемо чрез PGT.

Колко време отнемат резултатите от PGT?

Срокът зависи от референтната лаборатория, но резултатите обикновено са налични в рамките на една до две седмици, след което специалистът ви обсъжда находките и планира трансфер на замразен ембрион, ако има подходящ ембрион.

Може ли PGT да се комбинира с други инвитро лечения?

Да. PGT-A, PGT-M и PGT-SR са допълнителни стъпки в рамките на стандартен инвитро или ICSI цикъл, заедно с друго лечение, препоръчано от вашия специалист от GynoLife.

Обсъдете PGT тестването с GynoLife IVF

Генетичната история на всяка пациентка е различна, затова PGT никога не е препоръка „един за всички“. Нашият екип в Никозия, Кипър може да прегледа медицинската ви история, да обясни дали PGT-A, PGT-M или PGT-SR може да са релевантни за вас, и честно да ви преведе през реалистичните ползи и ограничения, преди да решите. Свържете се с GynoLife IVF, за да насрочите консултация и да зададете всякакви въпроси относно процеса на PGT тестване при инвитро.